Trong suốt quá trình mang thai ai trong mỗi người mẹ đều mong muốn đẻ con ra mạnh khỏe không đau ốm. Trong xã hội ngày nay cũng không tránh khỏi những tác nhân như: ăn uống, môi trường,hóa chất,.... làm ảnh hưởng đến việc sinh sản. Để các mẹ có thêm kiến thức trong suốt quá trình mang thai cho đến lúc đẻ một em bé khỏe mạnh, Genome sẽ giới thiệu cho các mẹ bầu biết làm thế nào để sinh ra một em bé khỏe mạnh mà không bị bệnh tật hay bị dị tật. Đầu tiên chúng ta sẽ đi từ khái niệm:

Khái niệm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Nhiều nguyên nhân dẫn tới các tình trạng trên như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa,… Trong đó, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Chính vì vậy, việc sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát, giúp xác định được nguy cơ dị tật thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.

Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này phòng phân tích chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%. Vậy chúng ta cần tìm hiểu xem sàng lọc không xâm lấn trước sinh NIPT là như thế nào nhé:

Trước tiên chúng ta cần hiểu NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, NIPT được công nhận bởi FDA&CLIA công nhận về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Down, Edwards, Patau ... độ chính xác lên tới 99,9%, chỉ với máu của người mẹ mà không cần phải can thiệp vào bào thai. Mẫu máu này chứa các AND tự do của mẹ và bé, với công nghệ hiện đại, NIPT có thể phân tích xác định những bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể như có quá nhiều hoặc quá ít một nhiễm sắc thể nào đó trong bào thai.

Hãy truy cập website: http://genomecare.com.vn để tìm hiểu thêm về dịch vụ.
Liên hệ với chúng tôi theo số: 19004566 để được tư vấn và đăng ký dịch vụ

Bài viết khác cùng Box :